Die Ursachen des Rokitanksy-Syndroms sind nicht bekannt. Das Scheitern während der Embryonalentwicklung ist allerdings mit einem Mangel an Rezeptoren in den Müller-Durchgängen für Sexualhormone sowie einem Defizit des Enzyms Galaktose 1 Phosphat-Uridyltransferase verbunden.
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