Was ist eine Präimplantationsdiagnostik?

durch (embryologin), (gynäkologe) Und (babygest staff).
Aktualisiert am 05/07/2019

Die genetische Präimplantationsdiagnostik oder PID ist eine Technik der Embryonenanalyse, die zwischen Embryonen mit einer genetischen Anomalie und solchen mit einer genetischen Normalität unterscheidet.

Das Endziel dieser Technik ist es, die Geburt von Kindern mit Chromosomenanomalien zu vermeiden, da Embryonen, die nach der genetischen Analyse als abnormal diagnostiziert werden, zur Übertragung aussortiert werden. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit der Embryonenimplantation und damit die Erfolgswahrscheinlichkeit.

Schritte der genetischen Analyse von Embryonen

Die PID ist eine ergänzende Technik zum IVF-Prozess (In-vitro-Fertilisation). Diese besteht darin, die genetische Ausstattung der im Labor gewonnenen Embryonen zu analysieren, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Dazu werden die folgenden Schritte durchgeführt:

  • Befruchtung der Eizellen: Dies geschieht mit der ICSI-Technik (Intracytoplasmatische Spermieninjektion) und nicht mit konventioneller IVF. Auf diese Weise vermeiden wir die mögliche Interferenz der Spermien, die bei konventioneller IVF an der Eimembran haften bleiben.
  • Embryokultur: Die Embryonen bleiben bis zum dritten Tag in der Kultur, zu diesem Zeitpunkt haben sie zwischen 6 und 8 Zellen. Es ist auch möglich, die Kultur bis zum 5.-6. Tag zu verlängern, wenn sich der Embryo im Blastozystenstadium befindet, das aus zwei Zellgruppen besteht: der inneren Zellmasse (die den Embryo entstehen lässt) und dem Trofoectoderm (die die Plazenta bildet).
  • Embryonale Biopsie: Mit Laser oder chemischen Komponenten wird ein kleines Loch in der Zona pellucida gemacht und eine oder zwei Zellen (Embryonen am 3. Tag) oder ein kleiner Satz Trofoectoderm-Zellen (Blastozyste) werden durch sie extrahiert. Dies ist die so genannte Biopsie des Embryos. Man sollte beachten, dass die analysierten Zellen einen einzigen Kern haben (wo die DNA gespeichert ist), um Veränderungen in den Ergebnissen zu vermeiden.
  • Tubing: die aus dem Embryo gewonnenen Zellen werden mit besonderer Vorsicht in eine spezielle Tube für diesen Prozess gelegt.
  • Genetische Analyse: Die Zellen in der Tube werden mit molekularbiologischen Techniken wie PCR, FISH, Array-CGH oder NGS analysiert.

Die Ergebnisse zeigen, ob der analysierte Embryo über eine normale Chromosomenausstattung verfügt oder ob er-im Gegenteil- eine genetische Veränderung aufweist, die zu einer Krankheit führen kann.

Es muss bedacht werden, dass sich der Embryo zu diesem Zeitpunkt in einem sehr frühen Entwicklungsstadium befindet. Ihre Zellen sind totipotente Stammzellen, d.h. sie können sich zu jeder Art von Zelle im menschlichen Körper differenzieren, um einen kompletten Organismus zu bilden, so dass die Extraktion von ein oder zwei Zellen die weitere Entwicklung nicht beeinträchtigt.

Es darf auch nicht vergessen werden, dass die genetische Ausstattung einer oder einiger weniger embryonaler Zellen analysiert wird. Daher ist die Zuverlässigkeit des Ergebnisses nicht ganz 100%ig. Was als Mosaizismus bekannt ist, ist die Tatsache, dass einige Zellen eine andere genetische Information haben als der Rest.

Wann wird PID angewendet?

Die PID-Technologie wird als Ergänzung zum ICSI-Prozess eingesetzt, vor allem in den folgenden Situationen:

  • Wenn eines oder beide Mitglieder des Paares (diejenigen, die die Eier und das Sperma liefern) Träger einer Krankheit oder einer genetischen Anomalie sind.
  • Wenn eines oder beide Mitglieder des Paares einen veränderten Karyotyp haben, d.h. eine Veränderung der Anzahl der Chromosomen.
  • Wiederholte Implantationsfehler.
  • Wiederholte Fehlgeburten.
  • Fortgeschrittenes Alter der Mutter. Die Wahrscheinlichkeit genetischer Anomalien im Embryo steigt proportional mit dem Alter der Mutter. So steigt ab dem 35. Lebensjahr der Anteil der morphologisch normalen Embryonen mit Aneuploidie, d.h. genetischen Anomalien. Bei Frauen über 40 Jahren ist dieser Prozentsatz noch höher.
  • Familiäre Vorgeschichte von Krankheiten oder genetischen Veränderungen.

Es muss beachtet werden, dass die genetische Diagnose von Embryonen vor der Implantation eine Manipulation der Embryonen beinhaltet, die ein Risiko darstellen kann. Aus diesem Grund ist es wichtig, das Nutzen-Risiko-Verhältnis zu bewerten und das Verfahren nur dann durchzuführen, wenn es notwendig ist und zu einer Verbesserung der Erfolgswahrscheinlichkeit führen kann.

Vor- und Nachteile

Wie wir bereits erwähnt haben, ermöglicht die genetische Analyse von Embryonen vor der Implantation, den Transfer von Embryonen mit genetischen Anomalien zu vermeiden, die zu schweren Krankheiten bei Kindern führen können.

Es gibt genetische Veränderungen, die mit dem Leben unvereinbar sind und im Falle einer Übertragung zum Scheitern der Implantation oder Abtreibung führen würden. Es gibt jedoch auch andere Anomalien, die zur Geburt von Kindern mit Entwicklungsstörungen führen können. Ein Beispiel für letzteres finden wir bei chromosomalen Syndromen wie Down-Syndrom (Trisomie 21), Patau-Syndrom (Trisomie 13), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), etc.

Der große Vorteil der PID liegt genau in dieser Art von Fällen, ist aber auch wichtig bei wiederkehrenden Fehlgeburten oder Implantationsfehlern.

Generell kann man sagen, dass die PID die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft erhöht, insbesondere bei älteren Frauen, was immer häufiger vorkommt.

Auf der anderen Seite der Medaille finden wir die negativen Folgen.

  • Wie schon vorher erwähnt wurde, beinhaltet der PID-Prozess die Manipulation des Embryos. Während der Biopsie befindet sich der Embryo außerhalb des Inkubators, was seine Eigenschaften verändern kann. In vielen Situationen gibt es Embryos, die nicht in der Lage sind, den Prozess auszuhalten und hören auf, sich zu entwickeln, obwohl sie genetisch normal sind.
  • Andererseits kann man gezwungen werden, den Transfer abzubrechen, weil keiner der erhaltenen Embryos gesund ist. Wir müssen bedenken, dass es genetische Veränderungen mit nur leichten Symptomen gibt oder die kein großes Risiko für das Leben darstellen. Wir würden diese Arten von Embryos jedoch nicht übertragen.
  • Darüber hinaus ist trotz PID eine pränatalen Analyse in den schwerwiegendsten Fällen (familiäre Vorgeschichte einer genetischen Erkrankung, Eltern mit einigen Anomalien usw.) notwendig.
  • Schließlich kommen wir nun zu den ethischen Fragen. Vor allem diejenigen, die glauben, dass das Leben von dem Moment an beginnt, in dem die Befruchtung stattfindet, sind der Meinung, dass das Aussortieren von Embryos bedeutet, dass diese am Leben gehindert werden.

Die neuen Techniken der Embryomanipulation und die Fortschritte in diesem Sinne ermöglichen es, dass die Wirkung auf Embryos immer weniger schädlich ist. Es ist jedoch immer noch ein Risiko.

Was sagt das Gesetz zur PID?

In Deutschand ist die Präimplantationsdiagnostik eingeschränkt erlaubt. Die Entscheidung des BGH sagt, dass diese Technik unter bestimmten strengen Voraussetzungen angewendet werden kann:

  • Bei Erbanlagen die eine Tot- oder Fehlgeburt oder eine schwere Krankheit wahrscheinlich machen.
  • Erkennung von Veränderungen, die die embryonale Lebensfähigkeit beeinträchtigen können.

Die Kinderwunschkliniken müssen über eine spezielle PID-Zulassung in Deutschland verfügen. Außerdem benötigt man für die PID die vorherige Zustimmung einer sogenannten Ethikkommission.

Einige der Krankheiten, für die es eine genetische Analyse braucht, sind: Spinale Muskelatrophie, polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD), Gaucher-Krankheit, β Thalassämie, nichtsyndromische sensorineural angeborene Taubheit, Huntington, Fragiles X-Syndrom, Hämophilie A, Duchenne/Becker Muskeldystrophie, polyzystische Nierenerkrankung, AD. (Verknüpft mit PKD2), Retinitis Pigmentosa.....

PID und Leihmutterschaft

Der Leihmutterschaftsprozess wird in der Regel durch In-vitro-Fertilisation durchgeführt. Aus diesem Grund ist es möglich, die Analyse der Gene des Embryos mit einer PID durchzuführen.

Die PID ist besonders in den Vereinigten Staaten, das beliebteste Land für eine Leihmutterschaft, eine gängige Prozedur. Es ist jedoch wichtig, dass potenzielle Eltern sowohl die Vor- als auch die Nachteile der PID kennen, wenn bestimmte Vorgänge scheitern.

Obwohl die Wahrscheinlichkeit einer Abtreibung sowie mögliche ethische Komplikationen reduziert werden, kann es sein, dass, wie bereits erwähnt, die Embryonen nicht in der Lage sind, den Prozess zu überleben, und der Transfer nicht durchgeführt werden kann, weil keine lebensfähige Embryos zur Verfügung stehen.

Fragen die Nutzer stellten

Wann empfiehlt sich eine PID?

durch Dr. Joel G. Brasch (gynäkologe).

Die PID wird empfohlen, um Embryonen zu identifizieren, die für eine einzelne genetische Störung, z.B. Mukoviszidose, gefährdet sind, und um auf strukturelle Chromosomenumlagerungen, z.B. Translokationen, Deletionen/Duplikationen, zu testen. PID, die genetische Präimplantationsdiagnostik, wird zur Erkennung von Aneuploidie eingesetzt.

Kann die PID aus gefrorenen Embryonen hergestellt werden?

durch Andrea Rodrigo (embryologin).

Ja, es ist möglich, die Embryonen einzufrieren, aufzutauen und dann eine Biopsie durchzuführen, um sie genetisch zu analysieren. Auf jeden Fall ist dies nicht üblich. Im Allgemeinen wird versucht, die Embryonen bis zum Tag der Biopsie, entweder am dritten oder fünften Tag, in Kultur zu belassen.

Das zu befolgende Protokoll hängt von jedem Labor und der persönlichen Situation der Patienten ab.

Was kostet die Präimplantationsdiagnostik?

durch Andrea Rodrigo (embryologin).

Die Durchführung der PID an Embryonen bedeutet eine Erhöhung der Kosten für die In-vitro-Fertilisation um etwa 3.000 bis 4.000 Euro. Der Gesamtpreis eines IVF-PID-Prozesses liegt daher bei rund 9.000 Euro.

Hilft die Präimplantationsdiagnostik dabei, die Vererbung von Mukoviszidose zu verhindern?

durch Andrea Rodrigo (embryologin).

Ja, Mukoviszidose ist eine der Krankheiten, die vor der Implantation einer genetischen Analyse unterzogen werden kann.

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Literaturverzeichnis

Autoren und Mitwirkende

 Andrea Rodrigo
Andrea Rodrigo
Embryologin
Abschluss in Biotechnologie von der Polytechnischen Universität Valencia (UPV) mit Master-Abschluss in Biotechnologie der assistierten menschlichen Reproduktion, unterrichtet von der Universität Valencia in Zusammenarbeit mit dem Valencianischen Institut für Unfruchtbarkeit (IVI). Postgraduierte Expertin für medizinische Genetik. Mehr über Andrea Rodrigo
Dr. Joel G. Brasch
Dr. Joel G. Brasch
Gynäkologe
Dr. Joel Brasch ist Arzt und Leiter der 2005 gegründeten Klinik Chicago IVF. Durch die American Board of Obstretics and Gynecology zertifizierter Mediziner mit mehr als 25 jähriger Erfahrung in Kinderwunschbehandlungen und Reproduktionsmedizin. Dr. Brasch ist ebenso Leiter der Abteilung für reproduktive Endokrinologie und Unfruchtbarkeit im Ärztezentrum Mount Sinai. Mehr über Dr. Joel G. Brasch
Auf deutsch angepasst von:
 Romina Packan
Romina Packan
Babygest Staff
Chefredakteurin und Übersetzerin für die englische und deutsche Ausgabe von Babygest. Mehr über Romina Packan

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