Was ist eine Präimplantationsdiagnostik?

durch (embryologin), (gynäkologe) Und (babygest staff).
Aktualisiert am 05/07/2019

Die genetische Präimplantationsdiagnostik oder PID ist eine Technik der Embryonenanalyse, die zwischen Embryonen mit einer genetischen Anomalie und solchen mit einer genetischen Normalität unterscheidet.

Das Endziel dieser Technik ist es, die Geburt von Kindern mit Chromosomenanomalien zu vermeiden, da Embryonen, die nach der genetischen Analyse als abnormal diagnostiziert werden, zur Übertragung aussortiert werden. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit der Embryonenimplantation und damit die Erfolgswahrscheinlichkeit.

Schritte der genetischen Analyse von Embryonen

Die PID ist eine ergänzende Technik zum IVF-Prozess (In-vitro-Fertilisation). Diese besteht darin, die genetische Ausstattung der im Labor gewonnenen Embryonen zu analysieren, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Dazu werden die folgenden Schritte durchgeführt:

  • Befruchtung der Eizellen: Dies geschieht mit der ICSI-Technik (Intracytoplasmatische Spermieninjektion) und nicht mit der klassischen Variante der IVF. Auf diese Weise vermeiden wir die mögliche Beeinträchtigung der Spermien, die bei der klassischen IVF an der Eimembran haften bleiben.
  • Embryokultur: Die Embryonen bleiben bis zum dritten Tag in Kultur; zu diesem Zeitpunkt haben sie zwischen 6 und 8 Zellen. Es ist auch möglich, die Kultur bis zum 5.-6. Tag zu verlängern, wenn sich der Embryo im Blastozystenstadium befindet, das aus zwei Zellgruppen besteht: der inneren Zellmasse (die den Embryo entstehen lässt) und dem Trofoectoderm (die die Plazenta bildet).
  • Embryobiopsie: Mit Laser oder chemischen Komponenten wird ein kleines Loch in die Zona pellucida gemacht und eine oder zwei Zellen (Embryonen am 3. Tag) oder ein kleiner Satz Trofoectoderm-Zellen (Blastozyste) werden durch sie entnommen. Dies ist die so genannte Embryobiopsie. Man sollte darauf achten, dass die analysierten Zellen einen einzigen Kern haben (wo die DNA gespeichert ist), um Veränderungen in den Ergebnissen zu vermeiden.
  • Tubing: die aus dem Embryo gewonnenen Zellen werden mit besonderer Vorsicht in eine spezielle Tube für diesen Prozess gelegt.
  • Genetische Analyse: Die Zellen in der Tube werden mit molekularbiologischen Techniken wie PCR, FISH, Array-CGH oder NGS analysiert.

Die Ergebnisse zeigen, ob der analysierte Embryo über eine normale Chromosomenausstattung verfügt oder ob er -im Gegenteil- eine genetische Veränderung aufweist, die zu einer Krankheit führen kann.

Es muss bedacht werden, dass sich der Embryo zu diesem Zeitpunkt in einem sehr frühen Entwicklungsstadium befindet. Seine Zellen sind totipotente Stammzellen, d.h. sie können sich zu jeder Art von Zelle im menschlichen Körper differenzieren, um einen kompletten Organismus zu bilden, so dass die Entnahme von ein oder zwei Zellen die weitere Entwicklung nicht beeinträchtigt.

Es darf auch nicht vergessen werden, dass die genetische Ausstattung einer oder einiger weniger embryonaler Zellen analysiert wird. Daher ist die Zuverlässigkeit des Ergebnisses nicht ganz 100%ig. Was als Mosaizismus bekannt ist, ist die Tatsache, dass einige Zellen eine andere genetische Information haben als der Rest.

Wann wird PID angewendet?

Die Präimplantationsdiagnostik wird als Ergänzung zum ICSI-Prozess eingesetzt. Die Anwendung erfolgt vor allem in den folgenden Situationen:

  • Wenn unter Pärchen einer der beiden oder beide (diejenigen, die die Eier und das Sperma liefern) Träger einer Krankheit oder einer genetischen Anomalie sind.
  • Wenn einer oder der beide einen veränderten Karyotyp aufweist, d.h. eine Veränderung der Anzahl der Chromosomen.
  • Wiederholte Implantationsfehler.
  • Habitueller Abort (Wiederholte Fehlgeburten)
  • Fortgeschrittenes Alter der Mutter. Die Wahrscheinlichkeit genetischer Anomalien im Embryo steigt proportional mit dem Alter der Mutter. So steigt ab dem 35. Lebensjahr der Anteil der morphologisch normalen Embryonen mit Aneuploidie, d.h. genetischen Anomalien. Bei Frauen über 40 Jahren ist dieser Prozentsatz noch höher.
  • Familiäre Vorgeschichte von Krankheiten oder genetischen Veränderungen.

Es muss beachtet werden, dass die genetische Diagnose von Embryonen vor der Implantation eine riskante Manipulation von Embryonen beinhaltet. Aus diesem Grund ist es wichtig, das Nutzen-Risiko-Verhältnis zu bewerten und das Verfahren nur dann durchzuführen, wenn es notwendig ist und zu einer Verbesserung der Erfolgswahrscheinlichkeit führen kann.

Vor- und Nachteile

Wie wir bereits erwähnt haben, hilft vor der Implantation die genetische Analyse von Embryonen einen Transfer von Embryonen mit genetischen Anomalien zu vermeiden, die sonst zu schweren Krankheiten bei Kindern führen können.

Es gibt genetische Anomalien, die mit dem Leben unvereinbar sind und im Falle einer Übertragung zum Scheitern der Implantation oder zu einer Fehlgeburt führen würden. Es gibt jedoch auch andere Anomalien, die zur Geburt von Kindern mit Entwicklungsstörungen führen können. Ein Beispiel für letzteres finden wir bei chromosomalen Syndromen wie Down-Syndrom (Trisomie 21), Patau-Syndrom (Trisomie 13), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), etc.

Der große Vorteil der PID liegt genau in dieser Art von Fällen, ist aber auch wichtig bei wiederkehrenden Fehlgeburten oder Implantationsfehlern.

Generell kann man sagen, dass die PID die Schwangerschaftswahrscheinlichkeit erhöht, insbesondere bei älteren Frauen, was immer häufiger vorkommt.

Auf der anderen Seite der Medaille hat die PID auch negative Folgen.

  • Wie schon vorher erwähnt wurde, beinhaltet die PID die Manipulation von Embryonen. Während der Biopsie befindet sich der Embryo außerhalb des Inkubators, was seine Eigenschaften verändern kann. In vielen Situationen gibt es Embryos, die nicht in der Lage sind, den Prozess auszuhalten und hören auf, sich zu entwickeln, obwohl sie genetisch normal sind.
  • Außerdem es vorkommen, dass man dazu gezwungen wird, den Transfer abzubrechen, weil keiner der erhaltenen Embryos gesund ist. Wir müssen bedenken, dass es genetische Veränderungen mit nur leichten Symptomen gibt oder die kein großes Risiko für das Leben darstellen. Diese diese Arten von Embryos würden jedoch nicht übertragen werden.
  • Darüber hinaus ist trotz PID eine pränatalen Analyse in den schwerwiegendsten Fällen (familiäre Vorgeschichte einer genetischen Erkrankung, Eltern mit Anomalien usw.) notwendig.
  • Schließlich kommen wir nun zu den ethischen Fragen. Vor allem sind diejenigen, die glauben, dass das Leben ab dem Zeitpunkt der Befruchtung stattfindet, der Meinung, dass das Aussortieren von Embryos bedeutet, dass diesen eine Möglichkeit auf Leben verwehrt wird.

Die neuen Techniken der Embryomanipulation und die Fortschritte darin ermöglichen es, die Auswirkungen auf die Embryonen immer geringerer zu halten. Es besteht aber immer noch ein Risiko.

PID und Embryonenschutzgesetz

In Deutschand erlaubt das Embryonenschutzgesetz die Präimplantationsdiagnostik nur unter strengen Voraussetzungen:

  • Bei Erbanlagen die höchstwahrscheinlich eine Tod- oder Fehlgeburt nach sich ziehen.
  • Bei Störungen, die die Lebensfähigkeit des Embryos beeinträchtigen können.

Kinderwunschkliniken müssen über eine spezielle PID-Zulassung in Deutschland verfügen. Außerdem benötigt man für die PID die vorherige Zustimmung einer sogenannten Ethikkommission.

Einige der Krankheiten, für die es eine genetische Analyse braucht, sind: Spinale Muskelatrophie, polyzystische Nierenerkrankung, Gaucher-Krankheit, β Thalassämie, nichtsyndromische sensorineural angeborene Taubheit, Huntington, Fragiles X-Syndrom, Hämophilie A, Duchenne/Becker Muskeldystrophie, polyzystische Nierenerkrankung, AD. (Verknüpft mit PKD2), Retinitis Pigmentosa...

PID in der Leihmutterschaft

Der Leihmutterschaftsprozess wird in der Regel mithilfe der In-vitro-Fertilisation durchgeführt. Aus diesem Grund ist es möglich, die Analyse der Gene von Embryonen mit einer PID durchzuführen.

Die PID ist besonders im gefragten Amerika eine gängige Prozedur. Es ist jedoch wichtig, dass potenzielle Eltern sowohl die Vor- als auch die Nachteile der PID kennen, sollten bestimmte Vorgänge scheitern.

Obwohl die Wahrscheinlichkeit eines Aborts sowie mögliche ethische Komplikationen reduziert werden, kann es sein, dass, wie bereits erwähnt, die Embryonen nicht in der Lage sind, den Prozess zu überleben, und der Transfer nicht durchgeführt werden kann, weil keine lebensfähige Embryos zur Verfügung stehen.

Fragen die Nutzer stellten

Wann empfiehlt sich eine PID?

durch Dr. Joel G. Brasch (gynäkologe).

Die PID wird empfohlen, um Embryonen zu identifizieren, die für eine einzelne genetische Störung, z.B. Mukoviszidose, gefährdet sind, und um auf strukturelle Chromosomenumlagerungen, z.B. Translokationen, Deletionen/Duplikationen, zu testen. PID, die genetische Präimplantationsdiagnostik, wird zur Erkennung von Aneuploidie eingesetzt.

Kann die PID aus gefrorenen Embryonen hergestellt werden?

durch Andrea Rodrigo (embryologin).

Ja, es ist möglich, die Embryonen einzufrieren, aufzutauen und dann eine Biopsie durchzuführen, um sie genetisch zu analysieren. Auf jeden Fall ist dies nicht üblich. Im Allgemeinen wird versucht, die Embryonen bis zum Tag der Biopsie, entweder am dritten oder fünften Tag, in Kultur zu belassen.

Das zu befolgende Protokoll hängt von jedem Labor und der persönlichen Situation der Patienten ab.

Was kostet die Präimplantationsdiagnostik?

durch Andrea Rodrigo (embryologin).

Die Durchführung der PID an Embryonen bedeutet eine Erhöhung der Kosten für die In-vitro-Fertilisation um etwa 3.000 bis 4.000 Euro. Der Gesamtpreis eines IVF-PID-Prozesses liegt daher bei rund 9.000 Euro.

Hilft die Präimplantationsdiagnostik dabei, die Vererbung von Mukoviszidose zu verhindern?

durch Andrea Rodrigo (embryologin).

Ja, Mukoviszidose ist eine der Krankheiten, die vor der Implantation einer genetischen Analyse unterzogen werden kann.

Wir legen viel Arbeit in die Redaktion der Artikel. Wenn Sie diesen Artikel teilen, helfen und motivieren Sie uns mit unserer Arbeit.

Literaturverzeichnis

Autoren und Mitwirkende

 Andrea Rodrigo
Andrea Rodrigo
Embryologin
Abschluss in Biotechnologie von der Polytechnischen Universität Valencia (UPV) mit Master-Abschluss in Biotechnologie der assistierten menschlichen Reproduktion, unterrichtet von der Universität Valencia in Zusammenarbeit mit dem Valencianischen Institut für Unfruchtbarkeit (IVI). Postgraduierte Expertin für medizinische Genetik. Mehr über Andrea Rodrigo
Dr. Joel G. Brasch
Dr. Joel G. Brasch
Gynäkologe
Dr. Joel Brasch ist Arzt und Leiter der 2005 gegründeten Klinik Chicago IVF. Durch die American Board of Obstretics and Gynecology zertifizierter Mediziner mit mehr als 25 jähriger Erfahrung in Kinderwunschbehandlungen und Reproduktionsmedizin. Dr. Brasch ist ebenso Leiter der Abteilung für reproduktive Endokrinologie und Unfruchtbarkeit im Ärztezentrum Mount Sinai. Mehr über Dr. Joel G. Brasch
Auf deutsch angepasst von:
 Romina P.
Romina P.
Babygest Staff
Chefredakteurin und Übersetzerin für die englische und deutsche Ausgabe von Babygest. Mehr über Romina P.

Alles über assistierte Reproduktion auf unseren Kanälen.