Las características de la agenesia o hipoplasia mulleriana son la ausencia de útero y sus anexos, es decir, las trompas de Falopio y la vagina o parte de ella. También hay una amenorrea primaria como consecuencia de no tener útero.
Por otra parte, los órganos sexuales externos y los ovarios son normales y funcionales. Gracias a ello, las mujeres con síndrome de Rokitansky llegan a la pubertad y desarrollan sus caracteres sexuales secundarios.
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