No se conoce muy bien las causas que pueden originar la agenesia mulleriana. Sin embargo, el fallo durante el desarrollo embrionario se ha asociado con la falta de receptores en los conductos de Müller para las hormonas sexuales, y también como el déficit de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.
Puedes leer el artículo completo en: ¿Qué es el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser? ( 75).