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DGP sin Comité: ¿qué se considera «enfermedad grave»?
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DGP sin Comité: ¿qué se considera «enfermedad grave»?

    • lorenadante
      lorenadante

      Buenas tardes, mil gracias por este foro y por todas las respuestas que dais; profesionales y de apoyo entre las que estamos en el camio hacia nuestro sueño!
      Lo pregunto porque me gustaría que me recomendaséis sobre mi caso, que creo que está en límite entre tener que pasar por el Comité CNRHA o no. Tengo una alteración cromosómica autosómica dominante (50% probabilidades de transmitirlo), se trata de una duplicación parcial (ganancia genética en una región grande – 20p12.2p11.23 -) en el brazo corto del cromosoma 20. Mi hijo de 2 años (embarazo natural) también la ha heredado y queremos recurrir a una FIV + DGP (con técnica GNS, ya confirmado por una clínica) para tener un segundo hijo. Pues bien, un Doctor de la clínica de fertilidad a la que hemos preguntado nos dijo que (pendiente de confirmar) era muy probable que no tuvieramos que pasar por el Comité dado que es una alteración cromosómica y estas se aceptan automáticamente. Sorprendetemente, su compañera (también Doctora, ya que él está de vacaciones), nos dice lo contrario; debido a que existe gran variabilidad fenotípica en nuestro caso, es decir, que algunos casos pueden ser leves y otros graves.

      La pregunta es la siguiente, ¿qué considera el CNRHA como «enfermedad grave»? Yo cumplo la parte de afectación precoz (es hereditaria) y sin tratamiento posterior (es lo que es). Mi hijo nació con los riñones dilatados (ahora ya está bien) y tiene talla baja, yo nací con medio hígado por fuera de mi cuerpo y me tuvieron que operar (onfalocele) con 8 meses de gestación, para garantizar mi supervivencia (cesárea previa programada). Con estos antecedentes documentados, se podría considerar nuestro trastorno como «grave» o no?

      Miil gracias!
      Lorena

      25/07/2020 a las 18:41
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