Esteban47Hola, en los resultados del FISH que me han hecho aparece un valor alto respecto al control, que pone disomía de cromosoma sexual. Tener este cromosoma alterado exactamente, ¿qué significa? El resto de los que me han analizado han dado bien (13, 18 y 21). ¿Qué repercusiones puede tener? ¿Se recomienda DGP? Gracias y saludos.
16/09/2015 a las 15:38Responder- Ara CantilloEmbrióloga
Hola Esteban:
La técnica FISH (hibridación fluorescente in situ) permite marcar los cromosomas de las células, en este caso espermatozoides, con sondas específicas que emiten flourescencia. De esta forma es posible analizar alteraciones como cambios en el número de cromosomas, duplicaciones o delecciones.
Tenemos dos copias de cada cromosoma, una la aporta el padre en el espermatozoide y la otra la madre a través del óvulo. Si tienes un porcentaje elevado de espermatozoides con disomías quiere decir que éstos, en lugar de contener un solo cromosoma, contienen dos. Al juntarse con el óvulo tras la fecundación, darán embriones con tres cromosomas, que acaban en aborto o son portadores de enfermedades genéticas.
En este caso, al tratarse de disomías de los cromosomas sexuales, puede originar descendencia con el síndrome de Klinefelter o los síndromes XYY y XXX.
Cuando el FISH de espermatozoides resulta alterado, es conveniente recurrir al diagnóstico genético preimplantacional o DGP. De esta forma se analizan los embriones genéticamente y solamente se transfieren aquellos que no sean portadores de ninguna aneuploidía.
Espero haber resuelto tus dudas.
Un saludo.
16/09/2015 a las 15:50Responder - Cleopatra
Buenas tenía una consulta que hacerles. A mi marido le ha salido la prueba FISH mal, le viene alterado para el cromosoma 21. Nos gustaría un poco de orientación al respecto ya que de estos temas entendemos más bien poco y nos deja un poco asustados.
Muchísimas gracias de verdad.23/10/2015 a las 11:02Responder- Ara CantilloEmbrióloga
Hola Cleopatra:
Los espermatozoides son células haploides que contienen un único juego de cromosomas, para que al juntarse con el óvulo de la mujer, se completen los dos juegos de cromosomas que tenemos: dos copias, una de cada progenitor.
Mediante la técnica FISH se pueden estudiar los cromosomas que contienen los espermatozoides con el objetivo de analizar la posible transmisión a la descendencia de anomalías genéticas.
En el caso de un resultado alterado para el cromosoma 21, podría indicar una disomía, es decir, que un alto porcentaje de espermatozoides contienen dos copias de este cromosoma. Si uno de estos espermatozoides fecunda el óvulo, se obtendrá un embrión con tres copias del cromosoma 21, lo que se traduce en un niño con síndrome de Down.
Cuando existe un elevado riesgo de tener un hijo con alguna alteración cromosómica se recomienda recurrir a la fecundación in vitro con DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) para seleccionar a los embriones que no son portadores de esta enfermedad antes de transferirlos al útero de la mujer.
Espero haber aclarado tus dudas.
Un saludo.
23/10/2015 a las 12:03Responder
- Giovanni
Hola, hoy me dieron el resultado de una prueba fish que muestra : 21.21 (n=500) resultado : 6 (1.2%), me indican que «disomía para el cromosoma 21 (1.2%) se encuentra por el encima del rango normal esperado», con mi esposa estamos en el proceso de hacer un FIV y el doctor nos indica, que tomemos la decisión de hacer o no estudio genético, que si bien el porcentaje es bajo, está en nosotros evaluar si asumimos ese riesgo o no.
En función a las cifras indicadas mucho agradeceré si pueden darme alguna opinión, saludos cordiales
21/10/2022 a las 16:40Responder
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