¿Qué significa el mosaicismo?

Ayer estuve en la consulta del doctor simplemente para que me explica las opciones después de los resultados que obtuvimos de las pruebas de fertilidad y demás análisis que nos hicimos tanto mi marido como yo. El caso es que cuando me explicaron la FIV con la opción de hacer el DGP me comentaron lo del mosaicismo pero estoy intentando explicárselo a mi marido que no puedo venir a la cita por trabajo y no termina de entenderlo. Quizá no se lo estoy explicando bien, ¿alguien puede ayudarme?

Hola Andrea,

la técnica del DGP (diagnóstico genético preimplantacional) consiste en obtener una o dos células del embrión cuando éste tiene aproximadamente 6, 7 o 8 células (tercer día de desarrollo embrionario) y analizar el ADN de dicha célula para poder determinar si existen alteraciones genéticas en el embrión que puedan impedir la implantación, causar aborto y dar lugar al nacimiento de un niño enfermo.

Uno de los inconvenientes de esta técnica es lo que se conoce como mosaicismo. Esto significa que puede ocurrir que no todas las células del embrión tengan la misma carga genética y por tanto, quizá en el estudio genético se observe una dotación cromosómica normal y sin embargo el niño nazca con alguna anomalía debido a que el resto de células poseían una dotación cromosómica alterada y justo la que hemos extraído del embrión para analizar no presentara dicha alteración. También puede ocurrir al revés. De hecho, acabo de leer un caso en Estados Unidos en el que se determina que el bebé padece trisomía 21 (Síndrome de Down) en el estudio de DGP. A pesar de ello, las madres deciden transferir dicho embrión y tras el nacimiento, el bebé no posee dicha alteración y es completamente sano. Esto ocurre debido al mosaicismo, pues el embrión poseía la mayor parte de sus células con dotación cromosómica normal pero justo la que se extrajo para el análisis genético presentaba trisomía 21.

En cualquier caso, estos falsos positivos y falsos negativos en DGP no son muy comunes y, especialmente en los falsos negativos, es decir, casos en los que se transfieren embriones alterados pensando que son normales, existen otras pruebas diagnósticas que ayudan a determinar si hay o no alteración.

Espero que con esta explicación puedas entenderlo mejor. En cualquier caso, si tenéis más dudas puedes consultarlas de nuevo.

Un saludo.