Le diagnostic du syndrome de Morris est généralement posé chez les filles lorsqu'elles atteignent l'âge de la puberté, entre 12 et 15 ans, car le premier signe d'alarme est l'absence de règles (premières menstruations).
Lors d'un premier examen gynécologique, on peut voir à l'échographie que la fille n'a pas d'organes reproducteurs internes. Ensuite, pour confirmer s'il s'agit du syndrome de Morris, un test sanguin hormonal et un test caryotypique seront effectués.
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