Qu’est-ce que le syndrome de Rokitansky ou agénésie utérine?

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome ou anomalie MRKH), selon le nom des quatre scientifiques qui l'ont décrit en premier, est une malformation congénitale de l'appareil reproducteur féminin. Il est caractérisé par l'absence totale ou partielle de vagin et d'utérus dès la naissance, mais avec des ovaires fonctionnels. On parle aussi d'agénésie du vagin et de l'utérus ou d'aplasie müllérienne.

L'une des principales conséquences de l'absence d'utérus est l'impossibilité anatomique de tomber enceinte. C'est pour cela que, si elles veulent être mères, les options des femmes qui souffrent du syndrome de Rokitansky sont l'adoption, la gestation pour autrui et la greffe d'utérus.

Définition de l'agénésie utérine

On peut parler de syndrome MRKH, d'anomalie MRKH, d'aplasie müllérienne ou d'agénésie utérine. Quel que soit le nom, il s'agit d'une anomalie congénitale, c'est-à-dire présente depuis la naissance, qui provient d'une altération au cours du développement embryonnaire.

Environ 1 femme sur 5000 souffre d'aplasie müllérienne dans le monde. De nos jours, les causes exactes de cette anomalie demeurent inconnues mais on pense que plusieurs gènes sont impliqués et qu'elle peut se produire en raison de différents facteurs.

Entre la 4^e et la 12^e semaine du développement embryonnaire, une altération du développement müllérien se produit chez le fœtus féminin. Les structures qui dérivent des canaux de Müller (vagin, utérus, trompes de Fallope et système urinaire) ne se forment pas correctement.

Ainsi, on observe chez les patientes une absence totale ou partielle de ces structures.

Syndrome MRKH: absence de vagin, d'utérus et de trompes

Les ovaires, en revanche, sont parfaitement normaux de par leur structure et leur fonctionnement. Ils sont épargnés car ils se forment à partir d'une structure différente des canaux de Müller pendant l'étape embryonnaire.

Symptômes du syndrome de Rokitansky

L'un des principaux symptômes que présentent les femmes atteintes d'agénésie müllérienne est une aménorrhée primaire, c'est-à-dire l'absence totale de menstruation.

Bien qu'on soit tenté de penser le contraire, le fonctionnement hormonal et ovarien de ces femmes est normal. Avec la puberté, les hormones sexuelles féminines sont produites de la même façon que chez les femmes saines.

Les caractéristiques chromosomiques des femmes qui naissent sans utérus à cause du syndrome MRKH sont normales (46,XX).

Il est rare qu'une douleur pelvienne se produise, mais cela peut aussi être un symptôme. Les gênes pelviennes peuvent être dues à :

• L'existence d'une petite partie d'endomètre fonctionnel.
• La présence de léiomyomes (souvent appelés fibromes) dans un utérus rudimentaire.
• L'apparition d'une endométriose à cause d'un flux menstruel rétrograde (car il ne peut pas sortir du corps).

Principales conséquences associées à l'anomalie MRKH

Concernant les conséquences de l'absence d'utérus, voici les principales :

Rapports sexuels douloureux

étant donné que la femme présente une absence totale ou partielle de vagin, les relations sexuelles sont compliquées et douloureuses.

Malformations rénales

des complications moins courantes (dans 15% des cas) ont un rapport avec l'appareil rénal et urinaire, comme c'est le cas du rein pelvien ou ectopique, du rein en fer à cheval, de l'hydrourétéronéphrose et de la duplicité urétérale.

Anomalies du squelette

elles se produisent dans 12 à 50% des cas, en général au niveau des vertèbres, mais il y a aussi des cas ponctuels de malformations squelettiques des extrémités.

Stérilité

c'est une caractéristique commune à toutes les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky car l'absence d'utérus empêche absolument la gestation.

En présence de ces différents signes, le médecin pourra penser que la patiente est atteinte d'agénésie de l'utérus. Il faudra réaliser une série d'examens pour confirmer le diagnostic.

Diagnostic et traitement

Le syndrome MRKH est en général diagnostiqué vers 15-18 ans, à l'époque de la puberté. Le fait que les jeunes filles n'aient pas leurs règles malgré le développement normal des caractères sexuels secondaires (pilosité, seins...) est souvent le facteur déclencheur de la consultation.

Les organes génitaux externes présentent une apparence normale, ce qui fait qu'un examen gynécologique de base ne suffit pas au diagnostic. Cependant, l'échographie révèle l'absence de vagin ou la présence d'un cul-de-sac vaginal court, en plus d'un utérus rudimentaire ou de l'absence totale d'utérus et de trompes.

Échographie diagnostique du syndrome de Rokitansky

Comme mentionné auparavant, ces patientes ont une dotation chromosomique normale (46,XX). Il est important de réaliser un caryotype afin d'exclure d'autres maladies responsables de malformations utérines.

Une fois que le diagnostic est établi, confirmant qu'il s'agit d'une aplasie müllérienne, on peut décider du traitement le plus indiqué pour que les rapports sexuels se déroulent normalement.

Deux options sont possibles :

Traitement sans chirurgie

Le traitement non chirurgical consiste à dilater le vagin par une pression intermittente qui s'exerce par le recours à des dilatateurs de plus en plus grands.

La méthode la plus connue est le dilatateur de Frank, qui est toujours recommandé pour essayer de créer un vagin de 8 à 10 cm. Son efficacité est proche de 90% et la durée du traitement varie de 6 semaines et plusieurs mois.

Traitement avec chirurgie

Dans les cas où il n'est pas possible d'utiliser des dilatateurs, il faudra pratiquer une opération chirurgicale, la vaginoplastie, pour construire un vagin ou la partie manquante du vagin.

Par exemple, la technique de McIndoe consiste à créer un canal similaire au vagin dans l'espace entre le rectum et la vessie. Cela est possible par la mise en place d'une greffe de peau de la patiente sur une prothèse de silicone en forme de pénis.

Par la suite, cette prothèse porteuse de la greffe est introduite dans le tunnel vaginal et, une fois que la prothèse de silicone est retirée, des dilatations se font dans les 3 mois suivants pour obtenir un vagin dans de meilleures conditions.

Intervention chirurgicale pour la construction d'un vagin

Après ces interventions, qui sont souvent douloureuses et gênantes, la femme peut alors avoir une vie sexuelle plus normale.

Devenir mère malgré l'absence d'utérus

Comme nous l'avons commenté plus haut, les femmes qui souffrent d'agénésie ou aplasie müllérienne ne peuvent pas tomber enceintes et mener une grossesse à terme. En effet, elles ne disposent pas d'utérus ou celui-ci est trop rudimentaire. C'est pour cette raison qu'elles doivent recourir à d'autres options pour avoir des enfants.

Les alternatives possibles pour devenir mère malgré un syndrome de Rokitansky sont les suivantes :

Adoption

L'adoption consiste à accueillir et élever un enfant qui n'a pas de lien biologique avec les parents.

Cela permet à une femme de devenir la mère légale d'un enfant même si elle ne lui a pas donné naissance. Le mineur peut être adopté au cours de son enfance ou de son adolescence, à condition de ne pas avoir de parents biologiques ou que ceux-ci aient renoncé à s'occuper de lui.

Vous trouverez plus d'informations sur la démarche d'adoption et ses conséquences légales en lisant notre article : Qu'est-ce que l'adoption ?

Gestation pour autrui

La gestation pour autrui ou GPA, parfois qualifiée de maternité de substitution ou de recours à une mère porteuse, est un traitement de procréation médicalement assistée qui permet à une femme d'avoir des enfants même sans utérus.

Il s'agit d'une méthode par laquelle une femme, la mère porteuse ou gestatrice, se porte volontaire pour être enceinte pour le compte d'un couple, d'une femme ou d'un homme, appelés parents d'intention. Après la grossesse et l'accouchement, la mère porteuse remet le bébé à ses parents. La technique de PMA employée le plus souvent est la fécondation in vitro (FIV).

L'embryon qui deviendra le bébé peut être formé à partir des gamètes (ovocytes et spermatozoïdes) des parents eux-mêmes ou provenir de donneurs. Dans le premier cas, les parents d'intention seront également les parents biologiques du nouveau-né.

Cliquez sur le lien suivant si vous voulez en savoir plus sur la GPA : Qu'est-ce que la gestation pour autrui ?

Greffe d'utérus

La greffe d'utérus est une alternative encore considéré comme expérimentale de nos jours. Des enfants sont déjà nés grâce à cette technique, mais il n'y a pas encore suffisamment de cas et elle n'est pas encore assez répandue pour pouvoir l'incorporer comme un traitement habituel.

Il s'agit d'un processus complexe. Nous pouvons en résumer les étapes de la façon suivante :

• Choisir une donneuse compatible et réaliser une opération pour prélever son utérus (hystérectomie).
• Transplanter l'utérus à la receveuse. Cela est très complexe car il faut connecter parfaitement les vaisseaux sanguins.
• Donner un traitement immunosuppresseur à la receveuse pour prévenir le risque de rejet.
• Contrôler l'absence de rejet et la bonne acceptation du greffon. La femme doit avoir ses règles et l'utérus doit fonctionner normalement.
• Transférer les embryons créés par fécondation in vitro (FIV).
• Extirper l'utérus transplanté après la grossesse et l'accouchement afin d'éviter des complications futures.

Vos questions fréquentes

Quelles sont les causes du syndrome de Rokitansky ?

Les causes réelles de l'agénésie müllérienne ne sont pas bien connues. On a associé l'échec du développement embryonnaire au manque de récepteurs dans les canaux de Müller pour les hormones sexuelles. On a aussi avancé la possibilité d'un déficit de l'enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransférase.

Quelles sont les caractéristiques de l'agénésie müllérienne ?

Les caractéristiques de l'agénésie bilatérale partielle sont l'absence d'utérus et des structures ou d'une partie des structures annexes, c'est-à-dire les trompes de Fallope et le vagin. Il y a aussi aménorrhée primaire à cause de l'absence d'utérus.

D'un autre côté, les organes sexuels externes et les ovaires sont normaux et fonctionnels. C'est pour cette raison que les femmes souffrant d'un syndrome MRKH arrivent à la puberté et développent leurs caractères sexuels secondaires.

Puis-je tomber enceinte d'un enfant biologique si j'ai des ovaires fonctionnels mais pas d'utérus ?

Oui, mais uniquement grâce à une intervention médicale. Les ovocytes peuvent être prélevés et utilisés pour une fécondation en laboratoire avec le sperme du conjoint ou d'un donneur. Le ou les embryons obtenus seront ensuite transférés soit à l'utérus d'une mère porteuse si la solution choisie est la gestation pour autrui, soit à l'utérus transplanté à la patiente, si une greffe d'utérus est envisageable.

Comment soigner une agénésie müllérienne ?

La syndrome de Rokitansky ne peut pas être guéri, mais un traitement avec ou sans chirurgie peut être réalisé pour rendre éviter la douleur pendant les rapports sexuels, l'un des symptômes qui affectent le plus la vie de la patiente.

Quelles femmes célèbres sont atteintes du syndrome MRKH ?

Selon le chercheur Thomas Lundmark de l'Université de Münster (Allemagne), Eva Braun, connue pour être la femme du dictateur nazi Adolf Hitler, a été l'une des premières femmes avec un diagnostic d'agénésie müllérienne.

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L'agénésie utérine est la plus grave des malformations utérines car elle implique une absence d'utérus ou la présence d'un utérus rudimentaire et non fonctionnel. Il existe d'autres types de malformations utérines moins sévères, qui peuvent aussi empêcher ou compliquer la grossesse. Voulez-vous les connaître ? Lisez l'article : Malformations utérines.

La greffe d'utérus est encore expérimentale. Pour avoir un enfant biologique, la gestation pour autrui est pour l'instant la solution la plus commune dans cette situation. Pour vous faire une idée de cette méthode de PMA qui implique la participation d'une gestatrice ou mère porteuse, vous aurez intérêt à lire : Gestation pour autrui : définition et informations utiles.

Devenir parents par GPA reste malgré tout un processus complexe. Vous pouvez en découvrir toutes les étapes par notre article : Quelles sont les étapes à suivre en GPA ?