Syndrome de Morris: caractéristiques, causes et options de maternité.

Par (embryologiste) et (babygest staff).
Dernière actualisation: 10/06/2019

Le syndrome de Morris est une altération génétique caractérisée par la naissance d’individus présentant des chromosomes sexuels XY, c’est-à-dire de sexe masculin, mais avec un développement et des caractéristiques physiques d’une femme.

Pour cette raison, le syndrome de Morris est également considéré comme un type de pseudo-hermaphrodisme masculin.

Cette pathologie s’appelle aussi Syndrome d’insensibilité aux androgènes (SIA), puisque ces personnes manquent de récepteurs pour assimiler les hormones sexuelles masculines et que, par conséquent, leur développement sexuel est caractéristique de celui des femmes.

Qu’est-ce que le syndrome de Morris?

Tout d’abord, il est très important de noter que les personnes nées avec le syndrome de Morris sont considérées comme des femmes, bien que leur caryotype soit 46,XY.

En d’autres termes, le génotype des personnes atteintes du syndrome de Morris est masculin, alors que leur phénotype est féminin.

Leurs caractéristiques sexuelles et leur apparence physique sont celles d’une femme, mais leur système reproducteur interne manque d’utérus et d’ovaires. Normalement, ces femmes reçoivent un diagnostic de syndrome de Morris lorsqu’elles atteignent la puberté et n’ont pas leurs menstruations.

Le pseudohermaphrodisme masculin caractéristique du syndrome de Morris est dû au fait que ces femmes ont des taux élevés de testostérone dans leur sang comme si elles étaient des hommes, mais elles ne peuvent pas l’assimiler et leur corps suit un développement sexuel féminin.

Les causes

La cause du syndrome de Morris est une mutation génétique du gène AR (récepteur androgénique) situé sur le chromosome X.

En raison de cette altération génétique, il n’y a pas de formation des récepteurs androgéniques nécessaires pour assimiler la testostérone, donc la situation de résistance aux androgènes apparaît.

La testostérone est l’hormone sexuelle masculine responsable de l’apparition de caractéristiques sexuelles secondaires chez les hommes, telles que le développement de la musculature, l’apparition de la barbe, le changement de voix, la maturation des testicules, etc.

La mutation du gène AR peut être héritée de la mère ou peut apparaître de novo dans un embryon nouvellement formé. Par la suite, nous allons détailler ces deux situations :

La SIA par le biais de l’héritage maternel
c’est la cause la plus fréquente du syndrome de Morris. La mère porte la mutation sur l’un de ses chromosomes X, mais la maladie ne se manifeste pas parce qu’elle est récessive (deux copies altérées du gène sont nécessaires pour qu’elle se manifeste). Cette mère peut avoir des filles XX sans aucune altération ou qui en sont porteuses, mais si elle a un fils XY, il y a un risque de syndrome de Morris.
SIA par mutation de novo
une mutation spontanée se produit dans l’ovule après l’achèvement de sa maturation ou dans l’embryon au cours des premiers stades de son développement.

Degrés de pseudohermaphrodisme masculin

La gravité de cette pathologie dépend du niveau de carence en récepteurs androgéniques, c’est-à-dire que moins une femme a de récepteurs androgéniques, plus la résistance aux androgènes est grande.

Dans cette optique, les types suivants d’insensibilité aux androgènes peuvent survenir :

SIA incomplète
la femme peut avoir certains traits masculins, car elle assimilerait une petite proportion de testostérone. Par exemple, testicules non descendus, clitoridomégalie ou micropénis, fermeture partielle du vagin, etc.
SIA complète
la résistance aux androgènes est complète et donc les caractéristiques phénotypiques et les organes génitaux externes sont entièrement féminins. C’est l’état qui correspondrait au syndrome de Morris.

Le SIA complet peut également être appelé féminisation testiculaire complète parce qu’il empêche le développement du pénis et d’autres organes du corps masculin.

Symptômes et traits

Le syndrome d’insensibilité aux androgènes présente des caractéristiques particulières. Comme nous l’avons déjà mentionné, le développement de la personne atteinte est féminin, ainsi que le système reproducteur externe qui est hormono-dépendant. Par conséquent, ces femmes ont un vagin, une vulve et des seins normaux.

Cependant, comme elles ont leur propre dotation chromosomique masculine (XY), ces femmes n’ont ni utérus ni ovaires. Ce qu’ils ont, ce sont des testicules qui peuvent rester à l’intérieur, puisque la formation des testicules dépend du chromosome Y qui est présent chez ces femmes.

Les symptômes du syndrome de Morris n’apparaissent pas avant la puberté, lorsque la jeune fille attend ses premières règles, appelées ménarches. Comme ces femmes n’ont pas d’utérus, elles ne pourront pas non plus avoir leurs règles. D’autres symptômes du syndrome d’insensibilité aux androgènes sont les suivants :

  • Vagin court avec terminaison aveugle.
  • Absence d’utérus, de trompes de Fallope et d’ovaires.
  • Petites lèvres vulvaires
  • Testicules atrophiés non descendus qui restent dans la région de l’aine ou de l’abdomen
  • Grande taille et hanche plus étroite
  • Faible pilosité du pubis et des aisselles.
  • Diminution de la densité osseuse.

Avoir des enfants en étant atteint du syndrome de Morris

De toute évidence, les femmes atteintes du syndrome de Morris ne peuvent pas tomber enceintes ou avoir des enfants biologiques, car leur système reproducteur interne est absent et elles n’ont pas les organes reproducteurs les plus importants, soit l’utérus et les ovaires.

Par conséquent, ces femmes sont stériles et n’ont que deux options pour devenir mères :

L’adoption
en France, tant les femmes célibataires que les couples peuvent adopter un enfant tant que les articles 343 et suivants du CO¡ode Civil français sont respectés. Il est également possible d’adopter à l’étranger mais il est nécessaire de vérifier les exigences des différents pays.
La gestation pour autrui
il s’agit d’une technique de procréation assistée par laquelle une femme (la mère porteuse) accepte de porter la grossesse et de donner naissance au bébé d’une autre femme qui souffre de stérilité ou à qui, pour des raisons médicales, une grossesse est contre-indiquée.

Pour cette deuxième option, la femme atteinte d’un SIA devra également faire appel à une donneuse d’ovules pour effectuer le processus de fécondation in vitro (FIV) et transférer un embryon à la mère porteuse.

Vos questions fréquentes

Y a-t-il un moyen d’éviter le syndrome de Morris?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Oui, puisqu’il s’agit d’une altération génétique liée au chromosome X, le syndrome de Morris pourrait être évité en réalisant un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) des embryons lors du traitement de FIV.

Cependant, pour réaliser un DPI, il faudrait que la femme sache qu’elle est porteuse du syndrome de Morris afin de réaliser une étude informative et de localiser la mutation spécifique de la maladie.

Existe-t-il un traitement contre le syndrome de Morris?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Le syndrome de Morris ne peut être guéri car il s’agit d’une altération génétique irréversible. Cependant, il existe des traitements pour essayer de compenser certaines des carences de ces femmes et de mener une vie aussi normale que possible.

Par exemple, une intervention chirurgicale du vagin ou des dilatateurs vaginaux dans les cas de vagin très étroit afin que la femme puisse avoir des relations sexuelles normales. Des suppléments de calcium et de vitamine D sont également nécessaires pour traiter son manque de densité osseuse. Une autre intervention chirurgicale qui peut être nécessaire est l’ablation des testicules atrophiés par gonadectomie pour prévenir la formation de tumeurs comme le gonadoblastome.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d’insensibilité aux androgènes?

Par Zaira Salvador (embryologiste).

Le diagnostic du syndrome de Morris est généralement posé chez les filles lorsqu’elles atteignent l’âge de la puberté, entre 12 et 15 ans, car le premier signe d’alarme est l’absence de règles (premières menstruations).

Lors d’un premier examen gynécologique, on peut voir à l’échographie que la fille n’a pas d’organes reproducteurs internes. Ensuite, pour confirmer s’il s’agit du syndrome de Morris, un test sanguin hormonal et un test caryotypique seront effectués.

La rédaction vous recommande

Nous avons parlé des options qui s’offrent aux femmes vivant avec une SIA pour devenir mères. Si vous souhaitez obtenir des informations détaillées à ce sujet et ainsi décider quelle option est la plus adaptée à votre situation, nous vous recommandons de lire les articles suivants :
Adopter: Les différentes possibilités et les démarches à réaliser.
Gestation pour autrui (GPA): définition et informations utiles
Gestation Pour Autrui vs Adoption, quelles sont les différences?

Notre équipe réalise un effort éditorial important, en partageant cet article, vous nous aidez et nous motivez à continuer notre travail.

Bibliographie

Batista RL, Costa EMF, Rodrigues AS, Gomes NL, Faria JA Jr, Nishi MY, Arnhold IJP, Domenice S, Mendonca BB. Androgen insensitivity syndrome: a review. Arch Endocrinol Metab. 2018 Mar-Apr;62(2):227-235.

Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgen Insensitivity Syndrome: Management Considerations from Infancy to Adulthood. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun;12(4):373-87.

Döhnert U, Wünsch L, Hiort O. Gonadectomy in Complete Androgen Insensitivity Syndrome: Why and When? Sex Dev. 2017;11(4):171-174.

Souhail R, Amine S, Nadia A, Tarik K, Khalid EK, Abdellatif K, Ahmed A. Complete androgen insensitivity syndrome or testicular feminization: review of literature based on a case report. Pan Afr Med J. 2016 Nov 28;25:199.

Vos questions fréquentes: 'Y a-t-il un moyen d'éviter le syndrome de Morris?', 'Existe-t-il un traitement contre le syndrome de Morris?' et 'Comment diagnostique-t-on le syndrome d'insensibilité aux androgènes?'.

Voir plus

Auteurs et collaborateurs

 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embryologiste
Diplômée en Biotechnologie par l'Universidad Politécnica de Valencia (UPV) et embryologiste spécialiste en Médecine Reproductive, Master en Biotechnologie de la Procréation Assistée par l'Universidad de Valencia en collaboration avec l'Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). En savoir plus sur Zaira Salvador
Affiliation au Conseil de l'Ordre: 3185-CV
Adapté au français par:
 Marie Tusseau
Marie Tusseau
Babygest Staff
Directrice éditoriale de la revue Babygest en français et en anglais. En savoir plus sur Marie Tusseau

Toutes les nouveautés sur la procréation médicalement assistée sur nos réseaux.