El diagnóstico genético preimplantacional o DGP es una técnica de análisis de embriones que permite diferenciar los que son portadores de una anomalía genética de aquellos genéticamente normales.
El objetivo final de esta técnica es evitar el nacimiento de niños con anomalías cromosómicas, pues se descartan para la transferencia los embriones diagnosticados como anómalos. Así, se aumenta la probabilidad de implantación embrionaria y, por tanto, la probabilidad de éxito del tratamiento de fecundación in vitro (FIV).
A continuación tienes un índice con los 10 puntos que vamos a tratar en este artículo.
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Definición de DGP
Las siglas DGP hacen referencia al nombre de diagnóstico genético preimplantacional. Se trata de una técnica que permite eliminar la probabilidad de transmisión de enfermedades genéticas de padres a hijos. Normalmente, el DGP detecta en los embriones mutaciones puntuales causantes de enfermedades genéticas graves.
Gracias al DGP, se puede seleccionar aquellos embriones normales de un grupo en el que se sospecha que la proporción de embriones anómalos con alteraciones genéticas está por encima de lo normal. Por ello, es de vital importancia realizar el DGP en un ciclo de FIV antes de transferir los embriones al útero materno.
La principal razón de realizar el DGP es que la selección morfológica de los embriones no permite descartar embriones con anomalías cromosómicas, por lo que un embrión puede ser clasificado de buena calidad y ser genéticamente anómalo.
Cabe destacar que el DGP no se lo mismo que el diagnóstico prenatal, ya que este es útil para detectar anomalías durante la gestación.
¿Cuándo se aplica el DGP?
Principalmente, la tecnología del DGP está indicada como complemento del proceso de FIV-ICSI en las siguientes situaciones:
- Cuando uno o ambos miembros de la pareja (los que aportan los óvulos y los espermatozoides) son portadores de alguna enfermedad o anomalía genética.
- Cuando uno o ambos miembros de la pareja tiene el cariotipo alterado, es decir, alguna alteración en el número de cromosomas.
- Fallos repetidos de implantación.
- Abortos espontáneos de repetición.
- Edad materna avanzada. La probabilidad de anomalías genéticas en el embrión aumenta proporcionalmente con la edad de la madre. Así, a partir de los 35 años, aumenta la proporción de embriones morfológicamente normales que presentan aneuploidías, es decir, anomalías genéticas. Este porcentaje es todavía mayor en mujeres con más de 40 años.
- Antecedentes familiares de enfermedad o alteración genética.
Hay que saber que el diagnóstico genético de los embriones implica la manipulación de estos, lo cual puede resultar un riesgo. Por esta razón, es importante valorar la balanza de riesgo-beneficio y realizar el procedimiento únicamente cuando sea necesario y pueda suponer una mejora en las probabilidades de éxito.
Pasos del análisis genético de los embriones
El DGP es una técnica complementaria al proceso de FIV (fecundación in vitro). A continuación, se detallan los pasos a seguir para realizar el DGP a los embriones antes de su transferencia al útero:
- Fecundación de los óvulos: se realiza mediante la técnica de ICSI (inyección intracitoplasmática de los espermatozoides) y no mediante la FIV convencional. Así, se evita la posible interferencia de los espermatozoides que quedan adheridos a la membrana del óvulo en la FIV convencional.
- Cultivo de los embriones: se dejan los embriones en cultivo hasta día 3, momento en el que tiene entre 6 y 8 células. También es posible alargar el cultivo hasta día 5-6, cuando el embrión se encuentra en estadio de blastocisto, formado por dos grupos celulares: la masa celular interna (que dará lugar al embrión) y el trofoectodermo (que formará la placenta).
- Biopsia embrionaria: con el uso de un láser o de componentes químicos se hace un pequeño orificio en la zona pelúcida y se extraen por él una o dos células (embriones en día 3) o un pequeño conjunto de células del trofoectodermo (blastocisto en día 5). Esto es lo que se conoce como biopsiar el embrión. Es importante ver que las células analizadas tengan un único núcleo (lugar donde se almacena el ADN) para evitar alteraciones de los resultados.
- Tubing o entubado: consiste en depositar, con especial delicadeza, las células obtenidas del embrión en un tubo especializado para este proceso.
- Análisis genético: las células del tubo se analizan mediante técnicas de biología molecular como PCR, FISH, array de CGH o NGS.
Los resultados obtenidos indicarán si el embrión analizado tiene una dotación cromosómica normal o si, por el contrario, presenta alguna alteración genética susceptible de dar lugar a alguna enfermedad.
Consideraciones del proceso de DGP
Hay que tener en cuenta que, en este momento, el embrión se encuentra en un estadio muy temprano de su desarrollo y sus células son células madre totipotentes, es decir, pueden diferenciarse en cualquier tipo de célula del cuerpo humano hasta formar un organismo completo. Por esta razón, la extracción de una o dos células del embrión no afectará a su posterior desarrollo.
Tampoco se debe olvidar que a través de esta técnica se analiza la dotación genética de una o unas pocas células del embrión. Por tanto, la fiabilidad del resultado, aunque se acerca, no es del 100%. Una posibilidad que existe es que ocurra lo que se conoce como mosaicismo, fenómeno en el que unas células tienen información genética distinta a otras.
Pros y contras
Como hemos destacado antes, el análisis genético de los embriones permite evitar la transferencia de embriones con anomalías genéticas susceptibles de dar lugar a niños con enfermedades graves.
Existen alteraciones genética incompatibles con la vida que, en caso de transferencia, resultarían en fallo de implantación o aborto. Sin embargo, existen otras anomalías que pueden derivar en el nacimiento de niños con alteraciones del desarrollo. Un ejemplo de este último caso lo encontramos en síndromes cromosómicos como el Síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Edwards (trisomía 18), etc.
Ventajas del DGP
Cuando las personas deciden hacer un DGP durante la búsqueda del embarazo pueden lograr los siguientes beneficios:
- Evitar la transferencia de embriones aneuploides, es decir, con alteraciones cromosómicas antes de su transferencia. Por tanto, permite la transferencia de embriones sanos.
- Incrementar la tasa de implantación.
- Aumento de la tasa de embarazo.
- Reducción de la tasa de aborto.
- Disminuir el riesgo de niños nacidos con síndromes cromosómicos conocidos como la enfermedad de Huntingon y la distrofia muscular, por ejemplo.
Inconvenientes del DGP
Como cualquier técnica de reproducción asistida, en la otra cara de la moneda encontramos las consecuencias negativas de la realización de DGP. A continuación, se enumeran algunas de ellas:
- Implica la manipulación del embrión. Durante la biopsia, el embrión está fuera del incubador y ello puede alterar sus cualidades. En muchas ocasiones, hay embriones que son incapaces de soportar el proceso y acaban deteniendo su desarrollo, a pesar de ser genéticamente normales.
- Necesidad de cancelar la transferencia debido a que ninguno de los embriones obtenidos es sano. Hay que tener presente que existen alteraciones genéticas con síntomas leves o que no suponen un gran riesgo para la vida. Sin embargo, la legislación no permite transferir los embriones detectados con anomalías genéticas a través del DGP.
- El hecho de hacer el DGP no elimina la necesidad de hacer análisis prenatal en los casos más graves (antecedentes familiares de enfermedad genética, padres con alguna anomalía, etc).
- Problemas éticos. Especialmente quienes creen que la vida empieza desde el mismo momento en que se produce la fecundación, consideran que descartar embriones para la transferencia es impedir la vida de los mismos.
Las nuevas técnicas de manipulación embrionaria y los avances en la medicina reproductiva permiten que el efecto sobre los embriones sea cada vez menos perjudicial. No obstante, todavía sigue siendo un riesgo.
¿Qué dice la ley sobre el DGP?
En España, no puede aplicarse el diagnóstico genético embrionario en cualquier situación. La Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida indica que esta técnica está autorizada bajo las siguientes situaciones:
- Detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y sin tratamiento curativo postnatal.
- Detección de alteraciones que puedan comprometer la viabilidad embrionaria.
Las características clínicas, terapéuticas y sociales de cualquier otra aplicación deberán ser valoradas por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida y en base al informe resultante, la autoridad sanitaria competente, autorizará o no su realización.
Algunas de las enfermedades incluidas en el listado de alteraciones susceptibles de análisis genético son: Atrofia Muscular Espinal, Poliquistosis renal (ARPKD), Enfermedad Gaucher, β-Talasemia, Sordera congénita neurosensorial no sindrómica, Huntington, Síndrome de X frágil, Hemofilia A, Distrofia Muscular Duchenne/Becker, Poliquistosis Renal, AD. (Ligada a PKD2), Retinosis Pigmentaria, etc.
DGP y gestación subrogada
El proceso de gestación subrogada, también conocido como vientre de alquiler o maternidad subrogada (términos erróneos), se realiza generalmente por fecundación in vitro. Por esta razón, existe la posibilidad de realizar el análisis de los genes del embrión a través del DGP.
De hecho, es algo que suele hacerse, especialmente en Estados Unidos, el destino preferido para llevar a cabo un tratamiento de gestación subrogada. Sin embargo, es importante que los futuros padres conozcan tanto los beneficios como las desventajas de hacer el DGP cuando no se responde a las indicaciones específicas.
La gestación subrogada es el tratamiento de reproducción asistida que más engaños y dudas genera. Por ello, es fundamental escoger una clínica y una agencia que te transmita transparencia y evitar engaños.
Si bien es cierto que reducimos la probabilidad de aborto, así como posibles complicaciones éticas, puede que, como ya hemos comentado, los embriones no sean capaces de sobrevivir al proceso y no podamos realizar la transferencia por no disponer de embriones viables.
Preguntas de los usuarios
¿Cuándo se recomienda hacer el DGP?
El DGP se recomienda para identificar los embriones que corren el riesgo de padecer un sólo trastorno genético, por ejemplo, fibrosis quística, y para realizar pruebas de reordenamientos cromosómicos estructurales, por ejemplo, translocaciones, deleciones/duplicaciones. El DGP, diagnóstico genético preimplantacional, se utiliza para detectar la aneuploidía.
¿Se puede hacer DGP de embriones congelados?
Sí, es posible congelar los embriones, descongelarlos y posteriormente hacer la biopsia para analizarlos genéticamente. En cualquier caso, no es lo habitual. Generalmente, lo que se hace es dejar los embriones en cultivo hasta el día de la biopsia, ya sea en día 3 o en día 5.
El protocolo a seguir dependerá de cada laboratorio y de la situación personal de los pacientes.
¿Cuál es el precio del DGP de los embriones?
El DGP tiene un coste de 3.000-4.000€, precio al que habría que añadirle el coste de la FIV. Por tanto, el precio total del DGP de embriones es 8.000€-9.000€.aproximadamente, aunque puede haber diferencias en función de la clínica de reproducción asistida donde se lleve a cabo.
¿Cuál es el precio del diagnóstico genético preimplantacional?
Hacer el DGP a los embriones implica un aumento del coste de la fecundación in vitro de entre 3.000 y 4.000 euros aproximadamente. Por tanto, el precio total de un proceso de FIV-DGP ronda los 9.000 euros.
¿El diagnóstico genético preimplantacional ayudaría a evitar la herencia de la fibrosis quística?
Sí, la fibrosis quística es una de las enfermedades susceptibles de análisis genético antes de la implantación.
Lectura recomendada
Como hemos comentado, el DGP implica la manipulación de los embriones. Por tanto, aplicar esta técnica de forma indiscriminada, es decir, ante cualquier situación, puede resultar contraproducente. En este sentido, recomendamos leer el siguiente artículo, en el que se aconseja sobre los casos en los que debe y no debe aplicar el análisis genético a los embriones: ¿Cuándo hacer el DGP?
También se han incluido en el artículo algunas de las enfermedades más comunes por las que se solicita el DGP. En este artículo tienes más explicación sobre ello: Enfermedades genéticas susceptibles de DGP.
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Preguntas de los usuarios: '¿Cuándo se recomienda hacer el DGP?', '¿Se puede hacer DGP de embriones congelados?', '¿Cuál es el precio del DGP de los embriones?', '¿Cuál es el precio del diagnóstico genético preimplantacional?' y '¿El diagnóstico genético preimplantacional ayudaría a evitar la herencia de la fibrosis quística?'.
Autores y colaboradores
Buenos días
Hemos realizado el dgp sobre tres blastos que teníamos y bastante mal. Uno es anómalo. Otro tiene trisomía 18 y el tercero sin diagnóstico.
¿A que se debe que no haya diagnóstico? ¿Es normal estas anomalías o es que hay algún problema evidente en mis óvulos?
Mi marido tiene translocación cromosomas de 13 y 14 pero nos han dicho que no se ha manifestado en este proceso.
¿Es probable que el de sin diagnostico también sea anómalo teniendo en cuenta que los otros dos han salido así?
Gracias x su ayuda
Avances de este tipo son los que ayudan a la humanidad a desarrollarse, poder reducir enfermedades y que gente enferma no se vea en la obligación de no tener hijos para evitar que sufran la enfermedad como ellos. Es todo un alivio.