Qu’est-ce que le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI)?
Le diagnostic génétique préimplantatoire ou DPI est une technique d'analyse embryonnaire qui diff érencie les embryons porteurs d'une anomalie génétique de ceux qui sont génétiquement normaux.
L'objectif final de cette technique est d'éviter la naissance d'enfants présentant une anomalie génétique, dans la mesure où les embryons diagnostiqués comme anormaux après analyse génétique ne sont pas utilisés pour le transfert. Cela augmente la probabilité d'implantation de l'embryon et donc la probabilité de succès.
Vous trouverez ci-dessous un index avec tous les points que nous allons traiter dans cet article.
Index
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Étapes de l'analyse génétique des embryons
Le DPI est une technique complémentaire au processus de FIV (fécondation in vitro) Elle consiste à analyser le patrimoine génétique des embryons obtenus en laboratoire avant leur transfert dans l'utérus. Pour ce faire, on suit les étapes suivantes :
- Fécondation des ovules: elle est réalisée à travers la technique de l'ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes) et non à travers une FIV traditionnelle. De cette façon, nous évitons l'interférence possible des spermatozoïdes qui adhèrent à la membrane de l'ovule dans la FIV conventionnelle.
- Culture des embryons : les embryons sont laissés en culture jusqu'au jour 3, moment où ils ont entre 6 et 8 cellules. Il est également possible de prolonger la culture jusqu'au jour 5-6, lorsque l'embryon est au stade de blastocyste, formé par deux groupes cellulaires : la masse cellulaire interne (qui donnera naissance à l'embryon) et le trophoectoderme (qui va former le placenta).
- Biopsie de l'embryon: à l'aide d'un laser ou de composants chimiques, on effectue un petit trou dans la zone pellucide et on y extrait une ou deux cellules (embryons au jour 3) ou un petit ensemble de cellules trophoectodermiques (blastocyste). Il est important de voir que les cellules analysées ont un seul noyau (où l'ADN est stocké) afin d'éviter des altérations dans les résultats.
- Tubing: cela consiste à déposer, avec une délicatesse particulière, les cellules obtenues à partir de l'embryon dans un tube spécialisé pour ce procédé.
- Analyse génétique: les cellules du tube sont analysées grâce aux techniques de biologie moléculaire comme le PCR, FISH, array-CGH ou NGS.
Les résultats obtenus indiquent si l'embryon analysé possède un patrimoine chromosomique normal ou si, au contraire, il présente une altération génétique susceptible de provoquer une maladie. Il faut tenir compte du fait qu'à ce moment là, l'embryon en est à un stade très précoce de développement. Ses cellules sont des cellules souches totipotentes, autrement dit, elles peuvent se détacher de n'importe quel type de cellule du corps humain pour former un organisme complet, de sorte que le prélèvement d'une ou deux cellules n'aura pas d'incidence sur leur développement ultérieur. Il ne faut pas oublier non plus que nous analysons le patrimoine génétique d'une ou de quelques cellules embryonnaires. Par conséquent, la fiabilité du résultat, bien que proche, n'est pas de 100%. Le phénomène connu sous le nom de mosaïcisme peut se produire. Il s'agit du fait que certaines cellules ont des informations génétiques différentes des autres.
Quand a-t-on recours au DPI?
La technologie du DPI est appliquée en complément du processus ICSI, principalement dans les situations suivantes:
- Lorsqu'un ou les deux membres du couple (ceux qui fournissent les ovules et le sperme) sont porteurs d'une maladie ou d'une anomalie génétique.
- Lorsque l'un des membres du couple ou les deux ont un caryotype anormal, c'est-à-dire qu'il y a une altération dans le nombre des chromosomes.
- Échecs répétés d'implantation.
- Fausses couches à répétition.
- Âge maternel avancé. La probabilité d'anomalies génétiques dans l'embryon augmente proportionnellement avec l'âge de la mère. Ainsi, à partir de 35 ans, la proportion d'embryons morphologiquement normaux présentant une aneuploïdie, c'est-à-dire des anomalies génétiques, augmente. Ce pourcentage est encore plus élevé chez les femmes de plus de 40 ans.
- Antécédents familiaux de maladie ou d'altération génétique
Il est important de noter que le diagnostic génétique des embryons avant l'implantation implique une manipulation des embryons, ce qui peut représenter un risque. Pour cette raison, il est important d'évaluer l'équilibre des risques/avantages et d'effectuer la procédure seulement lorsque cela est nécessaire et peut ainsi améliorer les chances de succès
Pour et contre
Comme nous l'avons souligné précédemment, l'analyse génétique des embryons avant l'implantation permet d'éviter le transfert d'embryons présentant des anomalies génétiques qui pourraient donner naissance à des enfants atteints de maladies graves.
Il existe des altérations génétiques incompatibles avec la vie qui, en cas de transfert, entraîneraient un échec de l'implantation ou une fausse-couche. Cependant, il existe d'autres anomalies qui peuvent mener à la naissance d'enfants présentant des troubles du développement. On peut trouver un exemple de ce dernier dans les syndromes chromosomiques tels que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome de Patau (trisomie 13), le syndrome d'Edwards (trisomie 18), etc.
Le grand avantage du DPI réside précisément dans ce type de cas, bien qu'il soit également important en cas de fausses couches à répétition ou d'échec d'implantation. D'un point de vue général, on peut dire que le DPI augmente la probabilité de grossesse, surtout chez les femmes âgées, ce qui devient de plus en plus courant. Par contre, il peut y avoir des conséquences négatives.
- On a précisé que la procédure de DPI implique la manipulation de l'embryon. Pendant la biopsie, l'embryon est en dehors de l'incubateur et cela peut altérer sa qualité. Dans de nombreux cas, il y a des embryons qui ne supportent pas le processus et qui finissent par arrêter leur développement, bien qu'ils soient génétiquement normaux.
- D'un autre côté, il est possible de se voir obligés à annuler le transfert car aucun des embryons obtenus n'est sain. Il faut prendre en compte le fait qu'il existe des altérations génétiques avec des symptômes légers ou qui ne présentent pas un grand risque pour la vie. Cependant, ce type d'embryons n'est généralement pas transféré.
- De plus, le fait de réaliser la DPI n'annule pas la nécessité de faire l'analyse prénatale dans les cas les plus sévères (antécédents familiaux de maladie génétique, parents avec une anomalie, etc.)
- Enfin, il a les problèmes éthiques. En particulier pour ceux qui considèrent que la vie commence au moment même où la fécondation a lieu, qui pensent que se débarrasser d'embryons pour le transfert est une entrave à leur vie.
Les nouvelles techniques de manipulation de l'embryon et les progrès en ce sens permettent de réduire de plus en plus les effets néfastes sur les embryons. Cependant, il y a toujours un risque.
Que dit la loi sur le DPI ?
La mise en place du DPI dépend, comme le reste de techniques de procréation assistée, de quelques restrictions légales. Selon l'Article L2131-4 du Code de la santé publique:
Le diagnostic préimplantatoire n'est autorisé qu'à titre exceptionnel dans les conditions suivantes : un médecin exerçant son activité dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal tel que défini par l'article L. 2131-1 doit attester que le couple, du fait de sa situation familiale, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
Nous vous expliquons en résumé dans quelles conditions le DPI est autorisé:
- Le couple a donné naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique entraînant la mort dès les premières années de la vie et reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
- Le pronostic vital de cet enfant peut être amélioré, de façon décisive, par l'application du DPI.
- Le DPI a pour seuls objets de rechercher la maladie génétique ainsi que les moyens de la prévenir et de la traiter, d'une part, et de permettre l'application de la maladie thérapeutique, d'autre part.
DPI et Gestation pour autrui
La procédure de GPA se fait généralement par fécondation in vitro. C'est pourquoi, il est possible de réaliser l'analyse des gênes de l'embryonà travers le DPI. En fait, c'est quelque chose qui se fait habituellement, surtout aux États-Unis, la destination préférée pour obtenir une GPA. Cependant, il est important que les futurs parents connaissent les avantages et les inconvénients du DPI lorsque des directives spécifiques ne sont pas suivies. S'il est vrai que cela réduit le risque de fausse couche, ainsi que les complications éthiques possibles, il se peut, comme nous l'avons déjà dit, que les embryons ne parviennent pas à survivre au processus et que le transfert ne se fasse pas car il n'existe aucun embryon viable.
Vos questions fréquentes
Quand le DPI est-il recommandé ?
Le DPI est recommandé pour identifier les embryons qui présentent un risque de maladie monogénique, comme la fibrose kystique, et pour tester les réarrangements structurels chromosomiques, comme les translocations, les délétions/duplications. Les tests génétiques préimplantatoires, ou DPI, sont utilisés pour détecter l'aneuploïdie.
Le DPI peut-il être réalisé sur d'embryons congelés ?
Oui, il est possible de congeler les embryons, de les décongeler et de faire une biopsie pour les analyser génétiquement. En tout état de cause, ce n'est pas habituel. Généralement, on laisse les embryons en culture jusqu'au jour de la biopsie, soit le jour 3 ou le jour 5.
Le protocole à suivre dépendra de chaque laboratoire et de la situation personnelle des patients.
Est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire peut aider à prévenir la transmission héréditaire de la fibrose kystique?
Oui, la mucoviscidose est une des maladies susceptibles de faire l'objet d'une analyse génétique avant l'implantation.
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Comme nous l'avons mentionné, le DPI implique la manipulation d'embryons. Par conséquent, appliquer cette technique sans discernement, c'est-à-dire dans n'importe quelle situation, peut être contre-productif.
En ce sens, nous vous recommandons de lire cet article qui traite des maladies que peut détecter le DPI: Diagnostic préimplantatoire: quelles maladies sont détectées?
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